El Gobierno Vasco informó que el registro de enfermedades raras en Euskadi ha identificado un total de 11.888 casos de 1.226 patologías distintas en los últimos nueve años, afectando a 11.770 personas en la región.
Según el comunicado oficial, la tasa de registros de enfermedades raras en Euskadi es de 47 casos por cada 10.000 habitantes, siendo de 41 en Álava, 47 en Bizkaia y 49 en Gipuzkoa.
El documento revela que el 14,2% de las personas en el registro son menores de 15 años, con un 50,5% de casos en hombres y un 49,5% en mujeres. A diferencia de otros registros autonómicos, el registro vasco incluye todas las enfermedades raras sin limitar el número de patologías a seguir.
Entre las 1.226 enfermedades identificadas, la distrofia miotónica de Steinert destaca como la más frecuente con 437 casos, mientras que 554 enfermedades tienen solo un caso registrado.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis continúan siendo las categorías con mayor número de casos registrados en el archivo.
Entre las enfermedades raras más comunes en hombres figuran la distrofia miotónica de Steinert, la fibrosis pulmonar idiopática y la neurofibromatosis tipo 1. En mujeres, las enfermedades más frecuentes son la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria.
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